如此多的基因数据，如此多的应用

《经济学人》美国医药领域记者

2014年，大批量进行人类基因组测序一次仅需1000美元成为可能。这一重大突破必然将使2015年获取的人类基因信息数量大增。但2015年，世界也将开始考虑如何利用所有这些数据。

总部位于圣迭戈的基因测序公司Illumina开发的新型基因测序仪每25分钟就能绘制一个基因组。相比之下，绘制人类第一个基因组用时逾十年，耗资30亿美元。不只是科学家们为此兴奋不已：此类“下一代测序”的应用广泛。更廉价、更快速的测序将极大地改变制药、与超级细菌的斗争、食品安全、法医学、野生动物犯罪，甚至农业。

未来一年，英国将通过英国国民健康服务（National Health Service）为超过10万名患者进行全基因组测序。世界其他国家的政府也有相同的考虑。英国政府的这项计划将能给谢尔碧·瓦林特这样的患者带来很大帮助。

谢尔碧从几个月大就开始与一种神秘的疾病做斗争，直到她8岁时，对她的整个基因组进行测序后发现了一项基因异常，才知道问题所在。医生们找到了一种药，改变了她的命运。不是所有的患者都会这么幸运，但这样的分析能终结罕见病患儿的父母长期求医问诊的煎熬岁月，能为拥有类似疾病的患者群体提供更多信息。

Illumina总裁弗朗西斯·德苏扎预计，2015年进行全基因测序的人数将增加一倍（如图）。廉价快速基因测序技术的最先获益者将是孕期妇女。产前检查将经历巨大变革，基因测序只需孕妇血样便能检测出胎儿是否异常，筛查唐氏综合症等先天异常，无需再进行侵入性（以及可能带有损伤性的）检测。德苏扎认为，两三年内非侵入性检测将纳入常规孕检，筛查一般孕期风险；三年至五年内，婴儿出生时也将进行基因测序。在相似的时间框架内，肿瘤基因测序也将成为常规检查。十年内，这将帮助让癌症变成一种慢性病，不再是经常致命的恶疾。

测序，测序

2015年，还将有很多新的群体意识到基因测序技术的巨大潜力。法医检验员将发现，借此有望从一个犯罪现场提取的混合液体中分辨出多人。在执行野生动物保护法方面遇到阻碍的海关官员们，将能通过对取样基因测序，辨明一张动物皮毛是否合法。

在非洲，2015年会进行手持基因测序设备q-poc的实地测试，这将帮助当地居民战胜疟疾。q-poc只需15分钟测试一滴血，就能分辨出感染的寄生虫以及预计的抗药性水平。另外，在医院中进行的测试，将可了解患者是否存在基因变体影响他们对血液抗凝剂华法林的反应。

近年来发现肠道细菌在肥胖症中扮演重要角色并可以通过饮食改变，企业提供对肠道细菌进行基因测序作为减肥计划的一部分，看起来仅仅是个时间问题。基因测序应用的突增将无止境。■